Новости Крыма | КрымPRESS: последние новости и главные события
С января 2023 года в Республике Крым, как и по всей стране, стартовала программа расширенного неонатального скрининга — новорожденным проводят исследования на выявление 36 наследственных и врожденных заболеваний. За этот период наследственные заболевания в первые недели жизни были выявлены у шести крымских детей. Об этом рассказал
С начала года скрининг провели 5 513 детям. На подтверждающую диагностику были направлены образцы биологического материала 136 детей. Выявлено шесть новорожденных с наследственными заболеваниями –спинально мышечной атрофией, фенилкетонурией, первичным иммунодефицитом, недостаточностью биотинидазы, недостаточностью бета окисления среднецепочечных жирных кислот, цитрулинемией первого типа. В соответствии с показаниями дети обеспечены необходимым лечением, — цитирует пресс-служба министра здравоохранения Республики Крым Константина Скорупского.
Напомним, что взятие образцов крови у новорожденных проводится родительных домах и родильных отделениях Крыма специально подготовленными медицинскими работниками. Отбор биоматериала производится с согласия родителей.
На пять заболеваний исследования проводятся в лаборатории медико-генетического центра Перинатального центра ГБУЗ РК «Республиканская клиническая больница им. Н. А. Семашко», а для выявления остальных болезней тест-бланки направляются специализированным транспортом в ГБУЗ «Научно-исследовательский институт — Краевая клиническая больница №1 имени профессора С. В. Очаповского» г. Краснодар. Биоматериал детей, у которых выявлены положительные результаты, для подтверждающей диагностики дополнительно направляются в референс-центр ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» г. Москва.
Реализация мероприятий программы расширенного неонатального скрининга позволяет повысить выявляемость наследственных заболеваний, обеспечить их диагностику с первых дней жизни ребенка и как можно раньше назначить показанное лечение, — отмечает Константин Скорупский.
Срочные сообщения – в Telegram-канале. Подпишись! С тегами: здравоохранение КрымаБольше по теме:
