Учёные КФУ разрабатывают рекомендации для детей с аномалиями развития

Учёные Крымского федерального университета работают над созданием клинических рекомендаций по ведению детей с синдромом Ангельмана – патологией, обусловленной генетической аномалией, основными признаками которой являются задержка психического развития, нарушения сна, припадки, хаотические движения. Это позволит, говорят специалисты, диагностировать заболевание на ранних стадиях и начать своевременное лечение, что улучшит качество жизни и уровень социальной адаптации детей.

Сталкиваясь с болеющими детьми, которые отличаются и внешне, и симптоматически, мы выяснили, что стандартная терапия не эффективна, поэтому возникла идея исследовать редкие случаи, в большинстве которых отмечалась генетическая патология, — цитирует пресс-служба вуза соискателя кафедры педиатрии, физиотерапии и курортологии Медицинской академии Крымского федерального университета Ольгу Рыбалко.

Ещё одно направление работы учёных – разработка методов эпидемиологической диагностики синдрома VACTERL – группы аномалий развития, среди которых аномалии позвоночника, атрезия ануса, дефекты перегородок и другие пороки сердца, трахеопищеводный свищ с атрезией пищевода, аномалии почек и дефекты лучевой кости. По словам специалистов, данная работа позволит вывести дифференциальную диагностику множественных пороков развития на новый уровень. В данном исследовании принимают участие учёные из разных стран.

Один из лучших выпускников Медицинской академии и постоянный участник исследований по различным направлениям – доктор Ching Soong Khoo из Малайзии. Он вместе с Ольгой Рыбалко сейчас разрабатывает анкеты и диагностические тесты для исследуемых, – говорит координатор исследования, доцент кафедры общественного здоровья, организации и экономики здравоохранения Медицинской академии Крымского федерального университета Ирина Сухарева.

Результаты исследования по эпидемиологии различных пороков развития в Крыму опубликованы в статье «A case series of fetal valproate syndrome in the Republic of Crimea» в журнале «Journal of Neurosciences in Rural Practice», индексируемом в Scopus.

фото: пресс-служба КФУ